proteus-szindróma

Fon tos; Lehetséges, hogy a fő jelentés címe Proteus szindróma nem a név, amit várt. Kérjük, ellenőrizze a szinonimák felsorolja, hogy megtalálják az alternatív neve (i) és a betegség alegység (ek) a jelentés által lefedett.

Proteus-szindróma egy ritka betegség, amelyet elszaporodását különböző szövetekben a test. Az ok a rendellenesség egy mozaik gén mutációja nevű Akt1. Aránytalan, aszimmetrikus elszaporodását előfordul egy mozaikos (azaz egy véletlen “foltos” minta az érintett és a nem érintett területeken). Érintett egyének tapasztalhatnak sokféle szövődmény, amely magában foglalhatja a progresszív csontváz fejlődési rendellenességek, jóindulatú és rosszindulatú daganatok, fejlődési rendellenességek erek (érrendszeri elváltozások), hólyagos tüdőbetegség, valamint bizonyos bőrelváltozások. Bizonyos esetekben életveszélyes állapotot kapcsolatos kóros véralvadás alakulhat beleértve a mélyvénás trombózis és tüdőembólia.

NIH / National Institute of Arthritis és izomrendszer és bőrbetegséget; Információ Clearinghous; Egy AMS Circl; Bethesda, MD 20892-367; MINKET; Tel: (301) 495-448; Fax: (301) 718-636; Tel: (877) 226-426; TDD: (301) 565-296; E-mail: NIAMSinfo@mail.nih.go; Internet: http://www.niams.nih.gov; Proteus-szindróma Foundatio; 4915 Száraz kő Járm; Colorado Springs, CO 8092; MINKET; Tel: (901) 756-937; E-mail: kimhoag01 @ COMCAS; Internet: http: //www.proteus-syndrom; Genetikai és Ritka Betegségek (Gard) Információ Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Madisons Foundatio; PO Box 24195; Los Angeles, CA 9002; Tel: (310) 264-082; Fax: (310) 264-476; E-mail: getinfo @ madisonsfoundatio; Internet: http: //www.madisonsfoundatio; Hemihypertrophy Suppor; 4581 Magnolia Dr; Suffolk, VA 2343; Tel: (757) 615-368; E-mail: hemihypertrophy @ YahooGroup fórum építette; Internet: http: //www.hemisupport

Ez egy elvont egy jelentést a National Organization for Rare Disorders (OTH). A másolat a teljes jelentés letölthető ingyenes a NORD honlapon regisztrált felhasználók számára. A teljes jelentés további információt tartalmaz többek között a tünetek, okok, az érintett lakosság, összefüggő rendellenességek, a standard és a vizsgálati kezelés (ha van), és referenciák orvosi szakirodalomban. Egy teljes szövegű változata ez a téma, menj www.rarediseases és kattintson a Ritka Betegségek adatbázisának “ritka betegség információ”.

Az információ ezen jelentésnek nem célja diagnosztikai célokra. Ez csupán tájékoztató jellegűek. NORD azt javasolja, hogy az érintett személyek, kérjen tanácsot vagy tanácsokat a saját személyes orvosok.

Lehetséges, hogy a címe ez a téma nem a név, amit kiválasztott. Kérjük, ellenőrizze a szinonimák felsorolja, hogy megtalálják az alternatív neve (i) és Disorder felosztása (ek) a jelentés által lefedett

Ez a betegség bejegyzés alapul orvosi információk érhetők el a dátumot végén a téma. Mivel Nord források korlátozottak, nem lehetséges, hogy minden bejegyzés a Ritka Betegségek Adatbázis teljesen aktuális és pontos. Kérjük, ellenőrizze az ügynökségek felsorolt ​​források részben a legfrissebb információkat a betegség.

További információkat és segítséget a ritka betegségek, vegye fel a kapcsolatot a Nemzeti Szervezet a ritka betegségek P.O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefon (203) 744-0100, honlap www.rarediseases vagy email árva @ rarediseases

Frissítve: 1/3/201; Minden jog 1988, 1989, 1995, 2003, 2007, 2008, 2012 National Organization for Rare Disorders, Inc.

 a Nemzeti Szervezet a ritka betegségek

PS

Egyik sem