penta x-szindróma

Női Egészség Trends

Fon tos; Lehetséges, hogy a fő jelentés címe Penta X szindróma nem a név, amit várt. Kérjük, ellenőrizze a szinonimák felsorolja, hogy megtalálják az alternatív neve (i) és a betegség alegység (ek) a jelentés által lefedett.

Penta X szindróma egy ritka kromoszóma rendellenesség, amely érinti a nőstények. A nőstények általában két X kromoszómával rendelkeznek. Mindazonáltal azokban a Penta X szindróma, három további (vagy összesen öt) X kromoszómák a magok test sejtjeinek (pentasomy X). A feltétel általában jellemzi közepesen súlyos mentális retardáció, alacsony termet, fejlődési rendellenesség a koponya és az arc (craniofacial) régió és / vagy egyéb fizikai elváltozások. Jellemző craniofacial rendellenességek lehetnek upslanting szemhéj redő (szemhéj repedések), lapos orrnyereg, a hibás fülek, rövid nyak, alacsony hajszálrepedés, és / vagy egyéb megállapítások. Penta X szindróma is jellemző az abnormális eltérés (clinodactyly) vagy állandó flexiós (camptodactyly) a “pinkies” vagy az ötödik ujj; szív és / vagy a vese hibája; hiányos fejlődése a petefészkek és uteru; és / vagy egyéb fizikai megállapításokat. A betegség ered hibákat a szétválás a reproduktív sejtek az egyik szülő.

Gyermek craniofacialis EGYESÜLETE; 13140 Coit Roa; Suite 51; Dallas, TX 7524; MINKET; Tel: (214) 570-909; Fax: (214) 570-881; Tel: (800) 535-364; E-mail: contactCCA @ ccakid; Internet: http: //www.ccakid; Támogatás Szervezet Trisomy 18, 13, és a kapcsolódó rendellenesség; 2982 S. Unió Stree; Rochester, NY 14624-192; Fax: (585) 594-195; Tel: (800) 716-763; E-mail: barbv @ trisom; Internet: http: //www.trisom; Március Dimes Születési rendellenességek Foundatio; 1275 Mamaroneck Avenu; White Plains, NY 1060; Tel: (914) 997-448; Fax: (914) 997-476; Tel: (888) 663-463; E-mail: Askus @ marchofdime; Internet: http: //www.marchofdime; Nemzeti Tájékoztatási Központ Gyermekekért Disabilitie; 1825 Connecticut Ave NW, Suite 70; Washington, DC 2000; MINKET; Tel: (202) 884-820; Fax: (202) 884-844; Tel: (800) 695-028; TDD: (800) 695-028; E-mail: nichcy @ ae; Internet: http: //www.nichc; Az Ar; 1825 K Street NW, Suite 120; Washington, DC 2000; Tel: (202) 534-370; Fax: (202) 534-373; Tel: (800) 433-525; TDD: (817) 277-055; E-mail: info @ thear; Internet: http: //www.thear; AmeriFac; O. Box 75111; Limekiln, PA 1953; MINKET; Tel: (702) 769-926; Fax: (702) 341-535; Tel: (888) 486-120; E-mail: info @ amerifac; Internet: http: //www.amerifac; Kromoszóma rendellenesség Outreach, Inc; O. Box 72; Boca Raton, FL 33429-072; MINKET; Tel: (561) 395-425; Fax: (561) 395-425; E-mail: info @ chromodisorde; Internet: http: //www.chromodisorder/CDO; Szív EGYESÜLETE; 7272 Greenville Avenu; Dallas, TX 7523; Tel: (214) 784-721; Fax: (214) 784-130; Tel: (800) 242-872; E-mail: Review.personal.info@hear; Internet: http: //www.hear; UNIQUE – Ritka kromoszóma rendellenesség Support Grou; O. Box 218; Caterha; Surrey, CR3 5G; United Kingdo; Tel: 440188333076; Fax: 440188333076; E-mail: info @ rarechrom; Internet: http: //www.rarechrom; Craniofacialis Alapítvány Americ; 975 East Third Stree; Chattanooga, TN 3740; Tel: (423) 778-917; Fax: (423) 778-817; Tel: (800) 418-322; E-mail: terry.smyth@erlange; Internet: http: //www.craniofacialfoundatio; Genetikai és Ritka Betegségek (Gard) Információ Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Focus Foundation, Inc; PO Box 19; Davidsonville, MD 2103; Tel: (443) 223-732; Fax: (410) 798-480; E-mail: info @ thefocusfoundatio; Internet: http: //www.thefocusfoundation

Ez egy elvont egy jelentést a National Organization for Rare Disorders (OTH). A másolat a teljes jelentés letölthető ingyenes a NORD honlapon regisztrált felhasználók számára. A teljes jelentés további információt tartalmaz többek között a tünetek, okok, az érintett lakosság, összefüggő rendellenességek, a standard és a vizsgálati kezelés (ha van), és referenciák orvosi szakirodalomban. Egy teljes szövegű változata ez a téma, menj www.rarediseases és kattintson a Ritka Betegségek adatbázisának “ritka betegség információ”.

Az információ ezen jelentésnek nem célja diagnosztikai célokra. Ez csupán tájékoztató jellegűek. NORD azt javasolja, hogy az érintett személyek, kérjen tanácsot vagy tanácsokat a saját személyes orvosok.

49, XXXXX szindróma; XXXXX szindróma; 49, XXXXX kromoszóma Constitutio; 49, XXXXX karyotyp; Pentasomy X

Lehetséges, hogy a címe ez a téma nem a név, amit kiválasztott. Kérjük, ellenőrizze a szinonimák felsorolja, hogy megtalálják az alternatív neve (i) és Disorder felosztása (ek) a jelentés által lefedett

Egyik sem

Ez a betegség bejegyzés alapul orvosi információk érhetők el a dátumot végén a téma. Mivel Nord források korlátozottak, nem lehetséges, hogy minden bejegyzés a Ritka Betegségek Adatbázis teljesen aktuális és pontos. Kérjük, ellenőrizze az ügynökségek felsorolt ​​források részben a legfrissebb információkat a betegség.

További információkat és segítséget a ritka betegségek, vegye fel a kapcsolatot a Nemzeti Szervezet a ritka betegségek P.O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefon (203) 744-0100, honlap www.rarediseases vagy email árva @ rarediseases

Frissítve: 5/5/200; Minden jog 1991, 2001, 2003 National Organization for Rare Disorders, Inc.

 a Nemzeti Szervezet a ritka betegségek