A Pompe-kór

Fon tos; Lehetséges, hogy a fő jelentés címe Pompe-kór nem a név, amit várt. Kérjük, ellenőrizze a szinonimák felsorolja, hogy megtalálják az alternatív neve (i) és a betegség alegység (ek) a jelentés által lefedett.

Summar; A Pompe-kór egy ritka Multisystem genetikai rendellenesség, amely jellemző a hiánya vagy hiányossága lizoszomális enzim alfa-glükozidáz (GAA). Ez az enzim szükséges a bontás (bontják), a komplex szénhidrát glikogén és alakítani az egyszerű cukor glükóz. Glikogén egy sűrű, ragacsos anyag, és nem megfelelően lebontani eredményeket masszív felhalmozódását lizoszomális glikogén sejtekben, különösen szív-, sima, és a vázizom sejtekben. A Pompe-kór egy betegség kontinuum változó kamatozású betegség progresszióját és különböző korú alakul. Az infantilis forma jellemző a súlyos izomgyengeség, és kórosan csökkent izomtónus (hypotonia), anélkül, izomsorvadás és tünetei általában az első néhány hónapban az élet. További rendellenességek lehetnek bővítése a szív (szívmegnagyobbodás), a máj (hepatomegalia), és / vagy az ereszték (macroglossia). Kezelés nélkül a progresszív szívelégtelenség általában nem okoz életveszélyes szövődmény a kora 12-18 hónap. A Pompe-kór is jelen gyermekkorban, serdülőkorban vagy a felnőttkor, összefoglaló néven késői megjelenésű Pompe-kór. A mértéke szervi érintettség változhatnak érintett egyének azonban vázizomgyengeség rendszerint jelen van, minimális szívfolyamat. Kezdeti tünetei késői megjelenésű Pompe-kór lehet finom és észrevétlenül maradnak évekig. Pompe-kór által okozott mutációk a GAA gén és öröklődik, mint egy autoszomális recesszív tulajdonság; Introductio; A Pompe-kór csoportjába tartozik a betegségek ismert, mint a lizoszomális tárolási betegségek. Lizoszómák részecskék kötve membránokat sejtek működnek, mint az elsődleges emésztési egységeinek sejteket. Enzimek belül lizoszómákba lebontják vagy megemészteni bizonyos tápanyagok, mint például a komplex molekulák, amely egy cukor csatolt egy fehérje (glikoproteinek). Jelenleg több mint 40 különböző lizoszómális enzimek. Alacsony szintje vagy inaktivitása GAA lizoszomális enzim felhalmozódásához vezet glikogén a lizoszómái különböző sejtek a test kívánt következményei lehetnek. Pompe-kór is minősíthető glikogén tárolási betegség, egy csoport anyagcserezavarok jellemezhető rendellenességek felhasználásával járó és / vagy tárolása glikogén.

Emelkedés (élő gyermekek örökletes anyagcsere-betegségek, mászni Buildin 176 Nantwich Roa, Crewe, cw2 6B Egyesült Kingdo; Tel: 440845241217, Fax: 440845241217; E-mail: enquiries@climb.u; Internet: http: //www.CLIMB. u; Egyesület glikogéntárolással Diseas PO Box 89, Durant, IA 5274; US, Tel: (563) 514-402; Fax: (563) 514-402; E-mail: info @ agsdu; Internet: http: // www .agsdu; Vaincre Les Maladies Lysosomale 2 Ter Avenu; Massy, ​​9130; Franc, Tel: 016975403; Fax: 016011158 e-mail: accueil @ VML-szamarat Internet: http: //www.vml-ass; izomsorvadásban EGYESÜLETE; 3300 East Sunrise Járm; Tucson, AZ 85718-320, USA, Tel: (520) 529-200; Fax: (520) 529-530; Tel: (800) 572-171; E-mail: MDA @ mdaus; Internet: http : //www.mda; NIH / National Institute of Diabetes, Emésztési és vese betegség; Office of Communications & Public Liaiso; ép 31 Rm 9A0; 31 Center Drive, MSC 256; Bethesda, MD 20892-256, Tel: (301 ) 496-358; E-mail: NDDIC@info.niddk.nih.go; Internet: http://www2.niddk.nih.gov; Acid maltáz hiány Association Inc; O. Box 70024; San Antonio, TX 78270-024; Tel: (210) 494-614; Fax: (210) 490-716; E-mail: tiffanylhouse @ ao; Internet: http: //www.amda-pomp; Egyesület glikogén tárolási betegség (UK) Lt; Régi Hambledon Racecours; Sheardley Lane, Droxfor; Hampshire, SO32 3Q; United Kingdo; Tel: 0300123279; E-mail: info@agsd.u; Internet: http: //www.agsd.u; Gyermek cardiomyopathia Foundatio; PO Box 54; Tenafly, NJ 0767; MINKET; Tel: (866) 808-287; Fax: (201) 227-701; E-mail: info @ childrenscardiomyopath; Internet: http: //www.childrenscardiomyopath; Belga Egyesület anyagcsere-betegség; Alice Nahonlann; Melsele, 912; Belgiu; Tel: 049870150; Fax: 03775483; E-mail: info@boks.b; Internet: http://www.boks.be/site/index.php; Genetikai és Ritka Betegségek (Gard) Információ Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Instituto de Errores Innatos del Anyagcsere; Carrera 7 No 40-6; Bögöt; Colombi; Tel: 571320832; E-mail: abarrera@javeriana.edu.c; Internet: http://www.javeriana.edu.co/ieim/programas_ieim.ht; Egyesült Pompe Foundatio; 5100 N. Sixth Street # 11; Fresno, CA 9371; Tel: (559) 227-189; Fax: (559) 227-189; E-mail: david @ unitedpomp; Internet: http: //www.unitedpomp; Hide & Seek Alapítvány Lizoszómális Disease KUTATÁS; 6475 East Pacific Coast Highway Suite 46; Long Beach, CA 9080; Tel: (877) 621-112; Fax: (866) 215-885; E-mail: info @ hideandsee; Internet: http: //www.hideandsee; Proyecto Pide un Deseo MÃxico, i.a.p; Altadena # 59-501 col. Napole; Delegación Benito Juárez; 03810 Mexico D.F; Tel: 55 5543-244; Fax: 55-5543-545; E-mail: prayecto.pdeundese.mexico@gmai; Internet: http: //www.pideundeseo

Ez egy elvont egy jelentést a National Organization for Rare Disorders (OTH). A másolat a teljes jelentés letölthető ingyenes a NORD honlapon regisztrált felhasználók számára. A teljes jelentés további információt tartalmaz többek között a tünetek, okok, az érintett lakosság, összefüggő rendellenességek, a standard és a vizsgálati kezelés (ha van), és referenciák orvosi szakirodalomban. Egy teljes szövegű változata ez a téma, menj www.rarediseases és kattintson a Ritka Betegségek adatbázisának “ritka betegség információ”.

Az információ ezen jelentésnek nem célja diagnosztikai célokra. Ez csupán tájékoztató jellegűek. NORD azt javasolja, hogy az érintett személyek, kérjen tanácsot vagy tanácsokat a saját személyes orvosok.

Lehetséges, hogy a címe ez a téma nem a név, amit kiválasztott. Kérjük, ellenőrizze a szinonimák felsorolja, hogy megtalálják az alternatív neve (i) és Disorder felosztása (ek) a jelentés által lefedett

Ez a betegség bejegyzés alapul orvosi információk érhetők el a dátumot végén a téma. Mivel Nord források korlátozottak, nem lehetséges, hogy minden bejegyzés a Ritka Betegségek Adatbázis teljesen aktuális és pontos. Kérjük, ellenőrizze az ügynökségek felsorolt ​​források részben a legfrissebb információkat a betegség.

További információkat és segítséget a ritka betegségek, vegye fel a kapcsolatot a Nemzeti Szervezet a ritka betegségek P.O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefon (203) 744-0100, honlap www.rarediseases vagy email árva @ rarediseases

Frissítve: 4/1/201; Minden jog 1987, 1990, 1991, 1996, 1997, 1998, 1999, 2001, 2002, 2003, 2004, 2005, 2006, 2007, 2013 National Organization for Rare Disorders, Inc.

 a Nemzeti Szervezet a ritka betegségek

sav maltáz hiány (AMD; savas alfa-glükozidáz (GAA) deficienc; glikogén tárolási betegség II-es típusú

infantilis Pompe diseas; késői megjelenésű Pompe-kór